苯丙酮尿症尿液颜色

苯丙酮尿症患者的尿液颜色可能因代谢异常而呈现特殊鼠尿味或加深。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。未被利用的苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积并随尿液排出，使尿液呈鼠尿味。患者可能出现智力低下、皮肤白皙、头发色素浅淡等症状。此外还可能会出现神经兴奋性增高，如过度好动、睡眠障碍等行为改变。

确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检法。其中，血氨基酸分析可直接测定血液中的苯丙氨酸浓度；DNA检测则针对特定基因进行测序以确定是否存在突变。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，同时需要定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸水平。

患者应避免食用高蛋白食物，减少苯丙氨酸摄入量，以免加重病情。建议增加碳水化合物比例，如米类主食，保证能量供应。