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取消关注侏儒症的主要原因可能有生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病等。针对不同的病因,治疗方案也有所不同,因此建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏导致身高低于同龄人,影响骨骼、肌肉和脂肪组织的正常生长发育。通过注射重组人生长激素进行治疗,如基因重组人生长激素。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病,由于染色体显性遗传异常,导致软骨细胞无法正常分裂增殖而引起身材矮小。患者可遵医嘱使用拉科鲁莫索酯等药物促进身高增长。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由于甲状腺激素合成不足引起的全身代谢低下的疾病状态。会影响身体各系统的生理活动,包括生长发育。补充甲状腺激素是主要治疗方法,例如左旋甲状腺素钠片。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒时,肾脏不能有效地排出体内产生的氢离子和重吸收碳酸氢盐,导致血液中的氢离子浓度升高,进而抑制破骨细胞活性,影响骨骼矿化过程。患者可在医生指导下口服枸橼酸钾缓释片补充电解质,缓解不适症状。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病由基因突变导致生物分子合成障碍,使生长激素不能充分发挥作用,从而限制了身高的增长潜力。针对不同的遗传代谢性疾病,需要采取个体化的治疗方案,比如苯丙酮尿症患者可以采用低苯丙氨酸饮食疗法。
建议定期监测孩子的生长发育情况,包括身高、体重和头围等指标,以及必要的内分泌学评估。必要时,可能需进行骨密度测定、甲状腺功能检测、生长激素激发试验等相关检查,以进一步确定病因并制定适当的干预策略。
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科
主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 儿童特需门诊
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科