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取消关注苯丙酮尿症儿童在新生儿期筛查中发现后,及早开始低苯丙氨酸配方奶粉喂养,并配合营养支持、行为疗法等措施,有助于控制血浆苯丙氨酸浓度,减少神经损伤,从而改善智力水平。
因为该疾病是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,使苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸,进而影响脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质的合成,导致神经系统发育迟缓。若能在婴儿时期及时识别并采取低苯丙氨酸饮食,可以降低血浆中苯丙氨酸浓度,减轻神经损伤,有利于智力的恢复。
苯丙酮尿症儿童的智力恢复情况因人而异,取决于早期诊断与干预的及时性以及治疗的遵循程度。
家长需定期监测孩子的血苯丙氨酸浓度,以确保其处于目标范围内,并根据医生建议调整饮食计划。同时,关注孩子的情感和社会发展,提供适宜的支持和教育环境,促进其全面健康发展。
主任医师
辽宁省中医院 内分泌科
副主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科
主任医师
广东省妇幼保健院 儿科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科