遗传代谢病筛查采血指标

遗传代谢病筛查，简称筛查，是通过代谢病筛查查明确某些代谢性疾病的遗传缺陷，并进行早期诊断、治疗和预防。筛查指标有很多，主要有血尿酸、血糖、血脂、肝功能、肾功能、甲状腺功能八项、肿瘤标志物等。

1、血尿酸：男性正常范围值为150-416μmol/L，女性为89-357μmol/L。当血尿酸增高时，可能患有高尿酸血症或痛风;

2、血糖：空腹血糖正常范围为3.9-6.1mmol/L，血浆血糖正常范围为2.6-6.7mmol/L。当空腹血糖超过6.7mmol/L，血浆血糖超过7mmol/L时，可能患有糖尿病;

3、血脂：血浆中的总胆固醇正常范围<5.2mmol/L，甘油三酯正常范围<1.7mmol/L。当血脂升高时，可能会引起冠心病、脑血栓等疾病;

4、肝功能：正常范围为5.8-10.5mmol/L，血清蛋白正常范围为35-40g/L，当肝功能出现异常时，可能会引起肝炎、肝硬化等疾病;

5、肾功能：正常范围为8.2-17.1μmol/L，当肾功能出现异常时，可能会引起肾炎、肾衰竭等疾病;

6、甲状腺功能八项：包括促甲状腺激素、总甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸、甲状腺球蛋白抗体、促甲状腺激素受体抗体。甲状腺功能异常时，可能会引起甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进等疾病。

此外，血液中的肿瘤标志物，如糖类抗原CA125、糖类抗原CA199、糖类抗原CA299、癌胚抗原、神经元特异性烯醇化酶、鳞状细胞癌抗原、细胞角蛋白19片段等。