苯丙酮尿症叫什么

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当肝脏中的苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸时，会导致苯丙酮酸等代谢产物积累，从而引发一系列临床表现。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下，同时可能伴随皮肤、毛发颜色浅淡、汗液异味以及特殊饮食需求等症状。

确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测，可采用DNA分析法、荧光原位杂交技术等确认是否存在特定基因异常。此外，还可以通过血液或尿液检测来评估患者的代谢状态。早期诊断与治疗对改善预后至关重要，一般会使用低苯丙氨酸配方食品替代普通奶粉以限制其摄入量。必要时，医生还会根据患者的具体情况开具药物如L-DOPA或BH4补充剂。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免高蛋白食物，确保充足的睡眠时间，并参与适宜的运动锻炼，如游泳或瑜伽，以促进神经发育和身体健康。