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取消关注苯丙酮尿症通常不直接威胁生命,但需要特殊饮食管理以减轻症状。
虽然该疾病与脑内多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质合成受阻有关,引起认知功能下降,但不影响患者的寿命。但是,未及时发现并进行低苯丙氨酸饮食治疗会导致严重的神经损害,所以需定期监测血液中苯丙氨酸浓度,并调整饮食配方。
若患者在新生儿期或儿童早期诊断并开始治疗,则其预后相对较好,因为大脑中的神经细胞尚未完全发育成熟,此时给予低苯丙氨酸饮食可以有效地减少神经损伤的发生。反之,如果延迟诊断或未能严格执行特殊饮食治疗,可能会导致不可逆的智力障碍和其他神经系统并发症,进而影响生活质量甚至寿命。
因此,对于苯丙酮尿症患儿,应尽早确诊并开始低苯丙氨酸饮食治疗,以降低神经损伤风险。同时,家长还需密切关注孩子的生长发育情况,定期复查相关指标,确保孩子能够得到适当的营养支持和医疗护理。
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
副主任医师
福建省第二人民医院 风湿内分泌科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科