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取消关注遗传代谢病可以通过基因治疗、饮食疗法、维生素补充、肝脏移植、新生儿筛查等治疗措施来管理,以降低生育风险。
1.基因治疗
通过将正常基因引入患者体内来替代异常基因,以达到纠正缺陷的目的。适用于因特定基因突变导致的遗传代谢疾病。
2.饮食疗法
调整日常膳食结构,减少或增加某些特定营养素摄入量以改善病情。对于部分轻度至中度遗传代谢疾病患者有效。
3.维生素补充
通过口服维生素制剂如多维元素片(29)来满足机体对特定维生素的需求。适合于维生素缺乏引起的轻微症状。
4.肝脏移植
当其他治疗无效且患者有严重肝功能损害时,可考虑进行肝脏移植手术。主要针对晚期遗传代谢疾病伴有严重并发症者。
5.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血液样本,并对其特定代谢指标进行检测,早期发现并干预可能存在的遗传代谢疾病。普遍应用于新生儿群体中,旨在提高对该类疾病的诊断率及降低致残率。
遗传代谢病患者备孕前应咨询专业医生进行全面评估,确保母体健康状况适宜生育。孕期及产后管理需特别注意营养均衡、定期监测相关指标,并积极配合医生建议进行产前诊断及随访。
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 内分泌科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
北京中医药大学东直门医院 肾病内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
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