遗传代谢病筛查酪氨酸39

遗传代谢病筛查中有一项较为重要的检查指标，就是尿黑质-高氨血症。尿黑质-高氨血症是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，是由于各种原因引起的氨基酸代谢异常，导致血液中氨基酸含量明显升高的一种疾病。尿黑质-高氨血症的筛查方法包括定性检查、定量检查，要根据具体情况选择合适的筛查方案。

一、筛查方法：

1、定性检查：可以使用串联质谱法进行尿黑质-高氨血症的筛查，检测指标包括脯氨酸、胱氨酸，以及相关的氨基酸，代谢产物异常升高的情况;

2、定量检查：可以使用发光色谱法进行尿黑质-高氨血症的筛查，还可以使用酶联免疫吸附法、免疫荧光法进行定量检查，检测指标包括脯氨酸、胱氨酸，以及相关的氨基酸代谢产物是否出现异常。

二、筛查结果：

1、定量检查：要根据检测结果明确诊断，如果检测到异常的指标，要进一步进行基因检测明确诊断;

2、基因检测：要进行遗传代谢病的基因检测，基因检测结果包括基因突变、基因缺失、基因融合等。基因检测结果阳性的患者，建议要进行长期的饮食调理，必要时要进行药物治疗，基因治疗只能作为药物治疗的一个辅助手段，终末期患者可以进行肝移植治疗。

大部分遗传代谢病都是由于氨基酸代谢异常引起，要根据检测结果，决定是否需要进行营养支持治疗或者药物治疗。