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取消关注苯丙氨酸酮尿症患儿经过及时、规范化的治疗后,多数能够达到较好的预后效果,甚至接近正常人的生活状态。
因为该疾病的致残率较高,如果能在新生儿筛查中得到及时诊断,并采取低苯丙氨酸饮食及必要时使用苯丙氨酸解毒剂等措施进行干预,可有效控制血浆苯丙氨酸浓度,防止大脑皮质中苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积,从而预防智力低下和其他神经系统症状的发生和发展。
由于每个患儿的具体病情存在差异,因此无法一概而论其能否治好。对于轻度患者,通过早期发现并积极管理,也有治愈的可能性。
面对此类疾病需要强调早期识别与干预的重要性,以减少长期神经发育损害的风险。定期监测患儿的生长发育和血液生化指标是必要的,同时家长应接受专业指导,确保饮食调整的正确性和适宜性。
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
副主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
二级甲等 综合医院 公立
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三级甲等 综合医院 公立
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二级甲等 中医医院 公立
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二级甲等 综合医院 公立
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