新生儿遗传代谢病科普文章

概述

新生儿遗传代谢病是一组较为少见的先天性遗传病，该病共有5种类型，即戈登综合征、尼曼-皮克病、威尔逊综合征、先天性甲状腺功能减退症、戈登综合征。

新生儿遗传代谢病是因为遗传缺陷导致的疾病，大多数新生儿都是早产儿，出生后有特殊面容、智力低下，代谢异常等症状。

症状

1、特殊面容：新生儿会出现眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、硬腭窄等特殊面容。同时，四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲，手掌和脚趾出现杵状指，毛发生长较少，关节过度弯曲等症状。

2、智力低下：新生儿出生时，会出现嗜睡、肌张力低下、吸吮力差、饮奶量少、喂养困难等症状。3、甲状腺功能减退：新生儿可能会出现生长发育迟缓、嗜睡、喂养困难、反应低下等症状。严重时可能会出现呼吸困难、昏迷等症状。

4、戈登综合征：新生儿期表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脏肿大等症状。青春期表现为性情温和、智力稍有倒错、皮肤粗糙、皮肤松弛。

5、先天性甲状腺功能减退症：大多数新生儿出生时没有症状，在出生后几个月内开始出现甲状腺功能低下，表现为生长发育迟缓、智力低下等症状。

6、其他：除此之外，还有很多遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

新生儿遗传代谢病科普图片

注意事项

为了更好地预防新生儿遗传代谢病，孕妇要注意做好孕前和产前检查，必要时注射叶酸，做好遗传咨询。