苯丙酮尿症不治疗有没有正常的孩子

没有经过治疗的苯丙酮尿症患儿可能不会成为正常人。

尽管苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，但是如果没有进行治疗，随着年龄的增长，患者的症状会逐渐加重，甚至会出现严重的并发症，如脑损伤、癫痫发作等，这些都可能导致智力低下或其他身体功能受损的情况发生。因此，为了确保孩子的健康，建议在医生指导下进行定期筛查和治疗。

极少数情况下，轻度苯丙酮尿症患者，即血苯丙氨酸浓度控制在120μmol/L以下时，其临床表现可能较轻微或无明显症状，此时未治疗的患儿也可能接近正常生长发育。

针对苯丙酮尿症，新生儿疾病筛查中应包括此代谢异常的检测，以早期诊断和干预，减少神经损害的风险。家长需密切监测孩子的发展状况，并按医嘱调整饮食，确保其健康成长。