什么是原发性高胆固醇

原发性高胆固醇是指由基因突变引起的一种遗传性代谢疾病，导致血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

原发性高胆固醇主要源于LDL受体功能减退或PCSK9基因变异等遗传因素，影响了血脂代谢途径中的关键酶活性，造成内源性胆固醇清除障碍，使得血浆低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。患者可能无明显症状，部分可能出现黄色瘤、角膜环状脂质沉积等非特异性临床表现。

为确诊原发性高胆固醇，常需进行血液生化检测，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇测定。必要时可做基因检测以确定是否存在与该疾病相关的基因突变。治疗原发性高胆固醇通常采用药物治疗，如他汀类药物（阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊）和胆酸结合剂（考来烯胺散）。医生会根据个体情况调整用药剂量并监测肝功能。

建议定期体检，特别是对于有家族史者，早期发现、早期干预有助于控制血脂异常，预防心血管疾病的发生。