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取消关注苯丙酮尿症的发病时间因人而异,通常在出生后数月至一岁内出现症状。及时诊断和治疗干预是影响疾病进展的关键因素。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度升高。如果患者在出生后及时被诊断并接受低苯丙氨酸饮食治疗,由于症状在早期得到控制,因此可能在出生后数月至一岁内发病。如果患者未得到及时诊断和治疗,随着年龄增长,神经系统损害会逐渐加重,导致智力发育落后、运动发育迟缓、小头畸形等问题,此时病情可能在出生后数周至数月内出现。
早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症的神经系统损害至关重要,建议定期进行新生儿筛查,以确保早期发现和干预。
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
主任医师
深圳市中医院 内分泌科
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科