内分泌资讯
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地
关注39减肥健康运动

查看更多相关内容

取消关注
首页 > 内分泌与代谢 > 内分泌资讯

苯丙酮尿症多久发病

举报/反馈
2025-01-28 08:32:1139健康网

苯丙酮尿症的发病时间因人而异,通常在出生后数月至一岁内出现症状。及时诊断和治疗干预是影响疾病进展的关键因素。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度升高。如果患者在出生后及时被诊断并接受低苯丙氨酸饮食治疗,由于症状在早期得到控制,因此可能在出生后数月至一岁内发病。如果患者未得到及时诊断和治疗,随着年龄增长,神经系统损害会逐渐加重,导致智力发育落后、运动发育迟缓、小头畸形等问题,此时病情可能在出生后数周至数月内出现。

早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症的神经系统损害至关重要,建议定期进行新生儿筛查,以确保早期发现和干预。

快速通道
相关推荐39精品39热文
自测
查看全部
推荐专家
查看更多
推荐医院
查看更多
健康资讯热门资讯