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取消关注婴儿遗传代谢病患者尿检可能有阳性发现,但单凭尿检不能确诊该病。
虽然部分遗传代谢病患者的症状可能不明显,但仍可能出现尿检异常的情况,如氨基酸尿、乳糖尿等。但是,不同类型的遗传代谢病其尿检的表现各异,且并非所有的遗传代谢病都会引起尿检异常,因此单纯依靠尿检难以对该疾病进行全面评估。确诊需结合其他实验室检测及影像学检查结果综合考虑。
如果家族中有遗传代谢病史,则应高度警惕婴儿出现类似疾病的可能。此时,即使尿检正常也不能完全排除患病风险,需要进一步开展基因检测以确认诊断。
对于新生儿或婴幼儿群体,定期体检以及针对性的生化指标监测尤为重要。若存在家族史或其他高危因素,应及时进行相关遗传咨询与检测,以便早期识别和干预潜在的问题。