基因检测和遗传代谢病检测

基因检测是一种通过血液检测，对基因进行检测的技术，可以检查出身体中是否携带致病基因，遗传代谢病检测是一种检测方式，可以检测出身体是否患有遗传代谢病。基因检测与遗传代谢病检测均是检测先天性遗传代谢病的方式，可以根据自身情况，在医生建议下进行检测。

一、基因检测：

1、常见疾病：神经管畸形、血友病、苯丙酮尿症、先天性肌强直、小儿糖原贮积症IV型、先天性肾上腺皮质增生症;

2、二代测序：常见的疾病有地中海贫血、红绿色盲症、戈谢病等;

3、候仔细胞分析：常见的疾病有戈谢病、尼曼-皮克病等;

4、线粒体疾病：常见的疾病有神经源性肿瘤、神经源性耳聋、先天性肌无力等。

二、遗传代谢病检测：

1、常见疾病：苯丙酮尿症、丙酸血症、半乳糖血症、先天性高氨酸血症、肝豆状核变性等;

2、二代测序：常见疾病有先天性聋哑、糖原贮积症、肝糖原累积症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酸血症等。

若需要进行基因检测与遗传代谢病检测，建议前往正规医院进行相关检查，并根据检查结果，在医生的指导下，选择适合自己的检测方式。日常生活中，若家中有婴幼儿，建议定期到医院进行基因检测，以便于早发现、早治疗。