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取消关注苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特点是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时,苯丙氨酸及其代谢产物积累并穿过血脑屏障,对中枢神经系统造成损害。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难、生长迟缓等症状;儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症。其中,新生儿筛检法可以早期发现高苯丙氨酸血症,而定量测定血苯丙氨酸浓度则是确诊的重要手段。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食,即限制摄入富含蛋白质的食物如肉类、乳制品等。同时,医生会根据患者的具体情况调整饮食中的蛋白质含量以控制血苯丙氨酸水平。
患者应定期监测血苯丙氨酸浓度,避免食用含高蛋白食物,如牛肉、鸡蛋等,以免加重病情。此外,建议患者保持良好的生活习惯,保证充足的睡眠时间,有助于促进身体健康。
主任医师
深圳市中医院 内分泌科
副主任医师
广州中医药大学佛山固生堂国医馆 中医内科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科