苯丙酮尿症什么遗传病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙酮酸等代谢产物积累。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响到神经递质的合成。这种代谢障碍导致血液和脑脊液中的苯丙氨酸浓度增高，引发一系列临床表现。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难、生长迟缓等症状；儿童期可能有行为异常、易激动等问题。

诊断苯丙酮尿症通常需要进行血氨基酸分析、DNA检测、羊水穿刺术等。其中，血氨基酸分析可以检测血液中苯丙氨酸水平是否高于正常范围。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。常用治疗方法包括特殊配方奶粉、营养咨询以及定期监测患儿的生长发育情况。

患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时注意维生素B6的补充以辅助神经系统功能恢复。此外，建议定期进行新生儿疾病筛查，以便早期发现并干预此遗传性疾病。