遗传代谢病基金网站

概述

遗传代谢病是一组以影响机体蛋白质代谢、有代谢产物蓄积及生化异常为特征的疾病，通常是由于遗传缺陷或基因突变所引起。

疾病类型

根据疾病的表现不同，通常可分为四种，第一种是戈谢病，是由于戈谢细胞无法代谢葡萄糖。第二种是尼曼-皮克病，又称鞘磷脂沉积病，是由于尼曼匹克酸堆积导致。第三种是肝豆状核变性，是由于铜代谢障碍导致的。第四种是戈谢病，又称肝糖原积累病，是由于缺乏肝脏糖原分解酶，导致肝脏葡萄糖供应不足。

遗传代谢病项目参考值表

治疗

1、一般治疗：纠正贫血，控制感染，提供足够的热量和营养，避免代谢紊乱进一步加重。

2、药物治疗：可在医生的指导下使用磺胺类药物，如苯巴比妥片、氨苯蝶啶片、柳氮磺吡啶肠溶片等。

3、手术治疗：可进行代谢产物的去除，肝移植，细胞移植等，需结合具体疾病进行对症治疗。