遗传代谢病皮肤表现

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、脂肪分布异常、糖代谢异常、电解质紊乱为主要表现的疾病，有一定的遗传倾向，大多数遗传代谢病都会有皮肤表现，如皮肤黄染、皮肤白皙、皮肤紫纹等。

1、皮肤黄染：是由于血液中胆红素的增高所致，因胆红素通过皮肤中的毛细血管进行沉积，所以会导致皮肤出现黄染，通常从头面部开始，然后向躯干、四肢蔓延;

2、皮肤白皙：由于氨基酸合成减少，影响皮肤中的蛋白质合成，以及皮肤中的胶原蛋白合成，导致皮肤中的蛋白质含量较少，会造成皮肤白皙的现象;

3、皮肤紫纹：可能是由于酪氨酸酶缺乏，导致合成色素的功能减退，色素沉积在皮肤中，就会导致皮肤出现紫纹;

4、皮肤凹陷：如严重的肝脏疾病，可导致肝脏合成功能出现严重障碍，从而影响色素代谢，就会出现皮肤凹陷的现象;

5、其他：如戈谢病，戈谢细胞在人体内堆积，会造成皮肤损害，导致皮肤出现红斑、丘疹、黄斑等，也可能会出现皮肤色素减退，导致皮肤变白。

如果患者出现上述症状，或者是有家族遗传史，可以去医院进行相关检查，如尿常规、肝功能、血常规、凝血时间等，明确是否存在遗传代谢病。如果诊断为遗传代谢病，要注意调整饮食，避免高蛋白饮食，多吃新鲜水果、蔬菜，如苹果、香蕉、白菜、芹菜等，补充维生素、纤维素，同时要多饮水，促进机体代谢。