遗传代谢病检测原理

遗传代谢病的检测方法主要包括染色体检查、血液检查、尿常规检查、肝肾功能检查、影像学检查等，通过上述检查可以辅助诊断疾病。

1、染色体检查：染色体检查可以检测染色体的数目或者结构是否出现异常，如果有异常，通常可以明确该疾病。常见的染色体异常是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等;

2、血液检查：血液检查主要是进行血常规检查、血液生化检查、肿瘤标志物检查、甲状腺功能检查、乙肝或丙肝病毒抗体检查等，可以明确是否存在感染性疾病，以及是否存在血液系统疾病;

3、尿常规检查：尿常规检查主要是检查尿液颜色、透明度、酸碱度、细胞检查等，判断是否存在尿路感染、尿路结石等疾病。尿常规检查前注意避免喝水，以免影响检查结果;

4、肝肾功能检查：肝肾功能检查主要包括肝功能检查、肾功能检查。肝功能检查主要检查谷草转氨酶、胆碱酯酶、血清总胆红素等，肾功能检查包括肌酐和尿素氮等;

5、影像学检查：可以通过腹部B超、胸部CT、头颅CT等影像学检查，检测是否存在脏器病变，比如肝脏病变、脾脏病变、胆囊病变、肺部病变等。

遗传代谢病是一种因遗传缺陷导致的代谢性疾病，由于该疾病会导致胎儿发育异常，因此建议女性在怀孕后尽早进行产前诊断，可以在孕期第11周、13-22周进行羊水穿刺，或在孕24周、32周时进行脐带血穿刺，明确胎儿是否存在遗传代谢病。