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取消关注苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢紊乱疾病,表现为智力障碍。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成,导致神经系统发育异常。这些神经递质的减少会影响大脑的功能,从而引起智力障碍。苯丙酮尿症患者除了智力障碍外,还可能出现皮肤、毛发色素减退,以及出汗异常等非智力方面的症状。此外,患者的尿液还会有一种特殊的鼠尿臭味。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液检测,以测量苯丙氨酸水平。基因检测也可用于诊断特定的基因突变。新生儿筛检项目中包括此疾病的筛查。早期识别并开始低苯丙氨酸饮食管理可以显著改善预后。常用治疗方法为特殊配方奶粉,以限制苯丙氨酸摄入。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度,确保其维持在合适的范围内。同时,建议患者避免食用高蛋白食物,如肉类和乳制品,以减少苯丙氨酸的摄入量。
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科
主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院 内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科