遗传代谢病筛查采血卡

遗传代谢病筛查需要通过采血卡进行氨基酸分析、脂肪酸分析、有机酸分析、溶质转运蛋白功能检测、基因检测等系列检查。由于涉及遗传代谢异常，建议在遗传代谢病专科或新生儿遗传代谢疾病筛查中心进行。

1.氨基酸分析

氨基酸分析用于评估血液中各种氨基酸水平是否异常，以帮助诊断氨基酸代谢障碍。通过抽取外周静脉血，在实验室中分离并定量测定血液中的游离氨基酸含量。

2.脂肪酸分析

脂肪酸分析可揭示机体对不同种类脂肪酸的利用情况，有助于识别与脂类代谢相关的遗传性代谢疾病。通常采集肘部或足跟部位的毛细血管血，经过处理后送至专业机构进行分析。

3.有机酸分析

有机酸分析旨在鉴定血液中是否存在特定类型的有机酸积累，这可能是某些遗传代谢疾病的标志。一般采用顶空固相微萃取技术结合气相色谱-质谱联用法对新生儿脐带血中的有机酸进行定性和定量分析。

4.溶质转运蛋白功能检测

溶质转运蛋白功能检测涉及多种溶质转运蛋白的活性和表达量的测量，对于某些遗传性代谢疾病具有重要意义。此检查可能包括对尿液、血液或其他体液样本中相关蛋白的分析。

5.基因检测

基因检测是针对特定基因突变的分子诊断方法，可用于确认某些遗传代谢病的存在。可通过抽血或采集其他生物组织样本来获取DNA信息，并对其进行高通量测序。

以上各项检查均需在无特殊饮食限制条件下完成。建议避免进食高蛋白食物至少8小时，以免影响氨基酸水平的准确性。