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取消关注苯丙酮尿症的寿命因人而异,通常在数月至数年之间。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍,导致患者血液中苯丙氨酸浓度升高,尿液中出现苯丙酮酸等代谢产物。如果患者在新生儿筛查中被早期诊断,并接受了及时和适当的治疗,如低苯丙氨酸饮食,可以有效地控制血液中苯丙氨酸的浓度,减少神经系统的损害,从而改善智力发育和生活质量,预期寿命接近正常人。然而,如果患者没有得到及时的诊断和治疗,或者治疗不彻底,可能会导致神经系统的损害,如智力低下、运动发育迟缓等,进而影响寿命。
早期诊断和治疗对于苯丙酮尿症患者至关重要,可以显著改善预后,因此建议定期进行新生儿筛查,以确保早期发现和治疗。
副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主任医师
中国中医科学院广安门医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
副主任医师
北京协和医院 内分泌科
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