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取消关注苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍中的常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而积累并大量产生苯丙酮酸等异常代谢产物。这些异常物质干扰神经递质的合成与功能,影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括行为异常、癫痫发作、运动发育迟缓等。
确诊通常需进行血小板检测以评估血液中苯丙氨酸水平是否高于正常范围。此外,还可以通过DNA分析来确定是否存在携带者状态或特定基因型。早期诊断和治疗对预防神经系统损害至关重要。一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理,同时定期监测患儿的生长发育情况。
患者应保持均衡饮食,避免高蛋白食物,确保充足的睡眠时间,以支持身体恢复和健康。
主任医师
辽宁省中医院 内分泌科
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
主任医师
北京协和医院 内分泌科
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科