小儿内分泌遗传代谢病书籍

概述

小儿内分泌遗传代谢病是遗传性疾病，为常染色体显性遗传病，需经典临床症状、生化检查、病理检查及基因检查才能确诊。

父母和兄弟姐妹中如有一人患病，则本人得病的概率比其他家庭多。

症状

1、面容改变：内分泌遗传代谢病有很多症状，儿童会出现生长缓慢、面容改变、眼部异常、耳部畸形、身材矮小、关节脱位、头部异常等症状。

2、低血糖：患者在饥饿或者劳累时，可表现出心慌、乏力、头晕等症状，进食后可以得到缓解。

3、体温调节障碍：由于内分泌遗传代谢病会导致儿童出现体温调节障碍，所以患者的体温经常处于不稳定的状态，以低热为主，伴有出汗、乏力等现象。

4、皮肤色素沉着：患者的皮肤颜色会显现棕色、黑色、棕色或黑褐色色素斑。

5、骨骼畸形：患者可能会出现脊柱畸形、肋骨外翻、鸡胸、漏斗胸、佝偻病等骨骼畸形。

6、内分泌症状：如生长激素缺乏可导致侏儒症，促甲状腺激素缺乏可导致甲状腺功能减退，促肾上腺皮质激素缺乏可导致艾迪生病。

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治疗

1、饮食调节：应避免的食物有肥肉、黄油等脂肪含量高的食物，应多吃苹果、白菜等富含维生素的食物。

2、药物治疗：内分泌遗传代谢病的药物治疗主要是根据不同的症状选择合适的药物，如生长激素缺乏可遵医嘱使用重组人生长激素、司坦唑醇片等药物，甲状腺功能减退的患者可遵医嘱使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物，糖尿病的患者可遵医嘱使用二甲双胍片、格列本脲片等药物。

3、手术治疗：内分泌遗传代谢病的患者，还可以在医生的操作下进行手术治疗，如骨髓移植、肝移植等。