查看更多相关内容
取消关注苯丙酮尿症患者并不一定都很聪明。
尽管有观点认为苯丙酮尿症可能与较高的智商有关,但这主要是基于有限的研究数据和个案报告。然而,苯丙酮尿症通常伴随着发育迟缓、运动障碍和其他神经系统问题,而非智力超群。此外,该疾病的治疗及时性和管理质量对认知发展至关重要,而并非所有患者都能获得理想的治疗效果。因此,苯丙酮尿症患者的智力表现存在很大差异,不能一概而论。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,导致苯丙酮酸等代谢产物在体内积累。
针对苯丙酮尿症的诊断和治疗需要综合考虑多方面的因素,包括临床症状、实验室检测结果以及家庭史等。建议定期监测患儿的生长发育情况,并配合医生制定个性化的饮食和营养计划以支持其健康。
主任医师
上海中医药大学附属龙华医院 内分泌科
主任医师
四川省人民医院 内分泌科
副主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
主任医师
山东中医药大学附属医院 内分泌科
主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 内分泌科