新生儿遗传代谢病筛查文件

新生儿遗传代谢病筛查是一项很复杂的检查，完成此项检查需要一定的设备条件，大多数新生儿筛查项目需要到新生儿疾病预防控制中心进行。新生儿遗传代谢病筛查主要包括氨基酸筛查、血氨基酸筛查、肝功能检查、脂蛋白和糖脂筛查。

1、氨基酸筛查：氨基酸是人体蛋白质中的一种，如果新生儿氨基酸筛查查测出氨基酸代谢异常，就可能会引起一些与蛋白质有关的疾病，氨基酸代谢异常可能是小儿氨基酸代谢病、小儿戈谢病、苯丙酮尿症等疾病的症状表现，因此需要进行氨基酸筛查;

2、血氨基酸筛查：血氨基酸筛查是检查新生儿是否有血氨基酸代谢异常的一项重要指标，如果血氨基酸筛查中有任何一种氨基酸的代谢产物出现异常，就要警惕新生儿患有苯丙酮尿症或者丙酸血症等遗传代谢疾病;

3、肝功能检查：肝功能检查主要是检查新生儿的肝功能是否正常，因为肝功能异常也会引起新生儿遗传代谢病，所以应进行肝功能检查;

4、脂蛋白和糖脂筛查：脂蛋白和糖脂是人体内的血脂代谢物，如果新生儿的血脂代谢出现了异常，就可能会引起脂肪肝或者糖尿病等遗传代谢病，所以家长要给新生儿做此项检查。

新生儿遗传代谢病筛查项目较多，除上述项目外，还有叶酸代谢物检查、脂溶性维生素缺乏检查等。家长可带新生儿到医院的儿科就诊，通过遗传代谢病筛查确定新生儿是否存在遗传代谢病。