尼曼匹克氏病概述

　　NPD(Niemann-Pick disease)是尼曼-匹克氏病的英文缩写，又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，溶酶体贮积病中的一种，属先天性糖脂代谢性疾病，是一种罕见的疾病。由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，继而患者出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性病变，危及生命。

　　遗传模式为染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都带因的状况下，子女有25%的机会患病。

　　国外统计的发病率为1/100000~150000，国内没有这方面的统计。