2021-02-26 10:21:21
电报|关注罕见病 FDA新批孤儿药上市

2月25日,罕见疾病精准基因治疗领域的领导者Sarepta Therapeutics公司(NASDAQ:SRPT)宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Amondys 45 (casimersen)上市。

Amondys 45 (casimersen)是一种反义寡核苷酸,用于治疗DMD基因突变导致45外显子跳跃的杜兴氏肌肉营养不良症患者。Amondys 45使用Sarepta专有的磷酸二酰胺基吗啉代寡聚物(PMO)化学物质和外显子跳跃技术与肌营养不良蛋白前体mRNA的外显子45结合,导致遗传突变的患者在mRNA加工过程中将该外显子排斥或“跳过”。

杜兴氏肌肉营养不良症(DMD)是一种罕见的致命神经肌肉遗传病。由于自身抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变,导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。

DMD患者一般在5岁前开始发病,十几岁时失去行走能力,30~40岁时由于呼吸或心力衰竭而去世。

Amondys 45是Sarepta第三个获批的RNA疗法,目前已有8%的DMD患者接受了此类疗法的治疗。此外,由于Amondys 45靶向外显子51、53、和45,这些区域都是DMD基因变异的多发区域,因此可以为近30%的DMD患者提供治疗选择。

(资料来源:Sarepta Therapeutics, Inc.)



作者:
shak/aa