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山东济南遗传性胃癌,去哪里治疗?

2020-11-05 11:25:48

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选择医院是看病的第一步及关键一步,对诊断和治疗效果影响较大的。对患者来说,并不是医院越有名、规模越大、病人越多就越好。因为每家医院各科室的水平并不尽相同,再大的医院也有相对薄弱的科室,有些小医院也有很强的优势科室和特色诊疗项目,不能一概而论。可以从以下几个方面综合考虑:
看医院性质,一般来说,医学院校的附属医院实力雄厚一些。因为医院依托的是医学院或者医科大学的师资教学力量,对于许多常见病、多发病、疑难病症,都会有丰富的治疗经验。看医院名气,一家好的医院,总会在当地患者中留下好的印象。去就诊之前,不妨在各平台看看看评价,初步了解一下这家医院的综合评价。综合医院和专科医院相对于综合医院来说,专科医院的科室设置较单纯,对某一方面疾病的研究也较透彻,比如肿瘤医院和妇产医院。选完医院后,下一步就是选择一位认真负责任的好医生。尽管实力较强医院的医生都有丰富的经验,但对于疑难杂病来说,选位好医生就至关重要了。因为不同的医生其擅长治疗的疾病也不同。
  看来,要选择一家适合自己的医院,还需要患者自己及其家属多考察多费心才行。只要做好了这些了解,才能选择到一家合适的医院。希望以下信息对你有所帮助:

  遗传性胃癌是一个系统性疾病,主要分为遗传性弥漫性胃癌(HDGC)、家族性肠型胃癌(FIGC)和胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)三种类型。胃癌以散发为主,约 5%~10% 的胃癌病人存在家族聚集现象,1%~3% 的病人存在遗传倾向,据报道我国的胃癌患者约 20% 存在家族聚集性。

  遗传性弥漫性胃癌(HDGC)

  遗传性弥漫性胃癌(HDGC)在全球胃癌病例中<3%,但是,HDGC 发生家族性胃癌的风险可高达 80%,其中多数病人发病年龄<40 岁。

  CDH1 基因突变是 HDGC 的典型特征,大约 40% 的 HDGC 病人可以查到明确的基因证据。HDGC 患者携带 CDH1 基因突变发生胃癌的累积风险约 70%(男性)与 56%(女性)。

  因此,根据 2015 年 IGCLC 指南推荐,符合 HDGC 家系诊断临床标准者应进行 CDH1 胚系基因突变检测;对于合并唇裂或上颚裂的弥漫型胃癌病人,也推荐检测 CDH1 基因。

  除指南推荐外,对于符合下列情况之一,即应对家族成员行 CDH1 外显子突变筛查:

  家族中至少 3 例诊断为胃癌,其中至少 1 例确诊为弥漫型胃癌或印戒细胞癌。

  家族中至少 2 例诊断为胃癌,其中至少 1 例在 50 岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌。

  家族中有 35 岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌的个体。

  家族中有同时诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌和小叶性乳腺癌的个体。

  家族中有 1 例诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌,另外 1 例诊断为小叶性乳腺癌或结肠癌(印戒细胞癌)。

  然而,并不是所有的 HDGC 患者都能检测到 CDH1 突变,对于 CDH1 阴性的患者,尤其是家族中存在乳腺癌或结直肠癌的患者可行其他基因检测,如 2 或 2、MSH6 与 PMS2 等错配修复蛋白。

  CTNNA1 是另一个与 HDGC 相关的基因,编码与细胞黏附相关的 α 连环蛋白,其在 HDGC 中检出率不高。

  根据 2015 年国际胃癌联合协会(IGCLC)指南,HDGC 家族史的临床诊断标准为:

  任何年龄段的一级或二级亲属中有 ≥ 2 例胃癌病例,至少有 1 例确诊为弥漫性胃癌

  40 岁之前诊断为弥漫性胃癌的个人史

  个人或家族史中一级或二级亲属中在 50 岁被确诊为弥漫性胃癌或小叶性乳腺癌

  对于遗传性弥漫性胃癌(HDGC)的预防管理:

  强烈建议推荐符合 HDGC 临床诊断标准的家系进行 CDH1 胚系基因突变检测

  强烈建议一旦内镜活组织检查阳性,无论年龄大小,均建议行全胃切除术

  此外,建议对无症状的 CDH1 致病性胚系基因突变携带者,在 20~30 岁之间进行预防性的全胃切除术,不须清扫淋巴结(该操作需要慎重考虑病人意愿,对发病风险、手术安全性及生活质量进行评估)

  未接受预防性胃切除术者,推荐每年行 1 次胃镜检查,包括 30 个随机位点的活组织检查

  建议 CDH1 基因突变的女性从 30 岁开始每年进行乳房磁共振检查

  对于 HDGC 病人,应从 5-10 岁开始,每 6 个月至 1 年复查一次胃镜。

  家族性肠型胃癌(FIGC)

  家族性肠型胃癌(FIGC)的遗传背景目前尚不清楚,目前尚无确切的分子生物学诊断指南。

  FIGC 主要靠临床诊断,包括:①至少有 2 例一级或二级亲属诊断为 FIGC,其中至少有 1 例在 50 岁之前确诊;②≥ 3 例任何年龄段的一级或二级亲属中确诊为 FIGC。

  由于 FIGC 类型遗传背景目前尚不清楚,不推荐常规进行分子生物学诊断。目前尚无高级别循证医学证据推荐对 FIGC 高危病人进行预防性治疗。仅在肠型胃癌病人或 FIGC 聚集的家庭中,建议家庭成员进行预防性的 HP 根除治疗。

  胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)

  胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,被认为是一种以胃表型为主的 FAP 的变异型,病人有显著的罹患胃腺癌风险,但不会罹患结肠癌。

  目前已知有 6 个 GAPPS 的家系均存在 APC 基因启动子 1B 的点突变。

  对于胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)也是主要靠临床诊断。诊断标准包括:

  胃息肉局限于胃底和胃体,同时无结直肠或十二指肠息肉病的证据;

  胃近端的息肉数目>100 枚,或家族性腺瘤性息肉病(FAP)病人胃近端息肉数目>30 枚;

  大部分息肉位于胃底部,部分息肉病理学检查提示不典型增生(或家族成员有胃底息肉不典型增生或胃腺癌的病史);

  疾病具有常染色体显性遗传模式;

  排除包括其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂。

  胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)是一种以胃表型为主的 FAP 变异型,目前尚无依据进行预防性胃切除术。对于该类患者推荐定期进行内镜检查(自 25 岁或自从发现结肠息肉开始,每年行胃镜检查),随机活组织检查监测,切除大和(或)不规则的息肉。

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