科学家为9岁女孩定制了一款新药，开启个体化医疗新时代！

　　Mila今年9岁。

　　10月9日，一款为她定制、以她命名的新药milasen，登上《新英格兰医学杂志》。

　　“sen”有“年老的、**的儿子”之意。milasen意为Mila的孩子。

　　有评论称，这是个性化治疗的里程碑式突破。

　　美国食品和药品管理局（FDA）药物评估和研究中心主任Janet Woodcock，发布评论文章《个体化治疗时代的药物管制》。写道：“这里有太多空白。哪些数据是有意义的？试验对象和受益者就这一个人，研发到什么阶段，能用于人体？万一失败，此前的投入怎么算，以后怎么做？谁该为研发埋单？”

　　“从明确诊断，被宣判‘无药可医’，到药物研发成功，慢慢好转，只花了1年时间。”Mila妈妈说，“不论外界如何评价，作为一名母亲，我很幸运。”

　　活不过12岁

　　Mila出生于美国科罗拉多州。

　　她活泼好动，性格开朗。2岁半，会滑雪。常和父母一起骑行、远足。

　　3岁时，妈妈感觉Mila有些不对劲。她的双脚开始内八字。走路磕磕绊绊，反应迟缓。

　　到了4岁，亲朋好友抱怨，Mila脾气大了，动不动就尖叫、发火，“可她原先就是个小天使！”

　　5岁，老师示意，Mila可能有孤独症。

　　“我觉得不像。她擅长表达，也很合群，有不少亲密的朋友。”妈妈回忆。

　　直到2016年，Mila6岁。

　　那天，屏幕上正播着她最爱的动画片。爸爸心血来潮，想捉弄下女儿。他拿来一张报纸，在Mila的眼前，来回晃动。

　　小女孩愣在那里，双眼都没眨一下。

　　“我们突然意识到，Mila看不见了。”妈妈说。

　　2016年12月，Mila被诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL，俗称“贝敦氏症”）。

　　这是一种罕见病。在美国，每10万新生儿中，有2-4人患有该病。

　　该病源于基因缺陷。根据基因突变的不同种类，分为至少10个亚型。

　　发病后，患者的大脑无法像常人那样，制造出清除脑细胞垃圾的生物酶。脑细胞垃圾越积越多，会杀死正常脑细胞，从而导致失明、失语，健忘、记忆丧失，抽搐和癫痫等症状。然后进展为瘫痪，一点点丧失呼吸、吞咽能力。

　　有数据显示，多数患儿会在6岁左右，完全丧失行动和语言能力。大部分会在8-12岁，告别这个世界。

　　绝境处伸出的援助之手

　　2017年4月，美国FDA批准一款罕见病药物上市，适应证为2型贝敦氏症（CLN2）。

　　它被称为“天价孤儿药”。每盒2.7万美元（约合人民币19.17万元），每周要用一盒。若患者有医疗保险，每年医疗费用为48.6万美元（约合人民币345万元）。

　　但Mila不适合这个药。

　　前期基因测序显示，Mila的基因组中，有一个名为CLN7的基因拷贝。医生还发现来自父方的隐性基因。这预示着，Mila可能是CLN7基因突变型贝敦氏症，“这和现有药物的适应证不符。”

　　还有个难题待解决。

　　要确诊CLN7基因突变型，必须进行全基因组测序。这一检查贵出天际，且耗时长，需要至少4个月。Mila的病情可能在此期间快速恶化。

　　2017年1月，亲朋好友将小女孩的故事，发到社交网站。

　　一天晚上，美国波士顿的Cindy Lien医生注意到这则信息。她转发给自己的丈夫，Timothy Yu。

　　Yu是美国波士顿儿童医院神经学家和神经遗传学家。日常工作涉及自闭症患者的基因组测序等。

　　“我们帮帮这个女孩。”他说。