成都痛风专科医院_为什么要做痛风易感基因检测

选择医院是看病的第一步及关键一步，对诊断和治疗效果影响较大的。对患者来说，并不是医院越有名、规模越大、病人越多就越好。因为每家医院各科室的水平并不尽相同，再大的医院也有相对薄弱的科室，有些小医院也有很强的优势科室和特色诊疗项目，不能一概而论。可以从以下几个方面综合考虑：

看医院性质，一般来说，医学院校的附属医院实力雄厚一些。因为医院依托的是医学院或者医科大学的师资教学力量，对于许多常见病、多发病、疑难病症，都会有丰富的治疗经验。看医院名气，一家好的医院，总会在当地患者中留下好的印象。去就诊之前，不妨在各平台看看看评价，初步了解一下这家医院的综合评价。综合医院和专科医院相对于综合医院来说，专科医院的科室设置较单纯，对某一方面疾病的研究也较透彻，比如肿瘤医院和妇产医院。选完医院后，下一步就是选择一位认真负责任的好医生。尽管实力较强医院的医生都有丰富的经验，但对于疑难杂病来说，选位好医生就至关重要了。因为不同的医生其擅长治疗的疾病也不同。

　　看来，要选择一家适合自己的医院，还需要患者自己及其家属多考察多费心才行。只要做好了这些了解，才能选择到一家合适的医院。希望以下信息对你有所帮助：

　　医学研究表明，痛风发作有三个核心因素：遗传基因、外部环境、生活习惯。在生活习惯、外部环境相似的情况下，有的人得痛风，有的人没得，那就是可能是遗传基因这个关键因素在起作用。

　　原发性痛风有一些遗传因素，患者体内嘌呤合成途径的相关酶活性增加，导致患者体内的嘌呤代谢紊乱。目前来看，痛风是密切相关的基因有很多个，包括HPRT1、UMOD、GOUT1、PRPS1、SLC22A12、XDH、IL1B、SLC2A9、ABCG2、INS、PTGS2和IL8等等。

　　根据研究，痛风的一个典型特征就是高尿酸，很多痛风是由高尿酸血症引起的。之所以会出现高尿酸，有两个原因：一是尿酸生成过多，二是尿酸排泄不良，造成尿酸积压，从而导致血液尿酸过高。

　　研究表明，约90%的原发性高尿酸血症，是由尿酸排泄不良所导致，而尿酸的排泄不良，与基因异常直接相关。

　　肾脏和肠道是尿酸排泄重要的两个器官。正常状态下，人体的尿酸，约70%经由肾脏排泄，约30%从肠道排泄。

　　肾脏、肠道的尿酸排泄，由分泌和重(chóng)吸收两大功能决定，分泌增加或重吸收减少，则排泄多，反之则排泄少。

　　基因如何影响痛风？

　　ABCG2基因是对尿酸排泄起到重要作用的一个基因，影响肾和肠的分泌功能。除了表达于肾近曲小管刷状缘膜上之外，还大量表达于小肠上皮细胞的顶端膜。它编码的酶(尿酸转运蛋白)，参与尿酸的顶端分泌，协助尿酸从肾脏、肠道排泄。如果ABCG2基因出现异常，失去效用，那么将导致肾肠的尿酸分泌减少，从而减少尿酸排泄，导致血尿酸升高。

　　URAT1基因是另外一个影响尿酸排泄的重要基因，控制肾小管的尿酸重吸收功能。它在肾皮质近曲小管上皮细胞管腔膜侧大量表达，通过介入导管腔内的尿酸与近曲小管上皮细胞内无机阴离子(Cl，)、有机阴离子(乳酸盐和盐酸盐)的交换，将尿酸从管腔内重吸收至上皮细胞内。如果URAT1基因异常，将大幅增加尿酸的重吸收，导致尿酸排泄减少，升高体内尿酸水平。

　　 新的国际研究发现，有超过30个基因与痛风有关，影响包括尿酸生成、尿酸排泄、炎症信号传导等痛风发作的各个环节。这也解释了，同样是痛风，吃同样的药，为什么有的人有效，有的人没效。

　　比如别嘌醇，是抑制尿酸生成的药，但如果你的致病基因问题，属于尿酸排泄方面，那么效果就可能不好。这时，就应该使用促进尿酸排泄的药物苯溴马隆、丙磺舒等。苯溴马隆和丙磺舒，都是通过抑制肾小管重吸收功能的方式，增加尿酸排泄。同理，如果你的致病基因问题，在于尿酸分泌方面，那么用这两种药，效果也不会好。

　　除此之外，还存在更大的可能性，就是市面上没有，专门针对你的致病基因发生作用的药物。

　　因为，每个人的基因都不一样，每个患者的致病基因(组合)也不一样。更重要的是，痛风及高尿酸血症，往往是多个环节的多个致病基因，也即多个靶点共同作用的结果。然而，现有的药物，大多只能针对某一环节的特定的致病基因起作用，也就所谓的单靶点治疗。

　　这也是，为什么痛风高尿酸血症现在被称为难治之症的原因。刚开始治疗有效，尿酸下降，但过一段时间，或停止服药，效果就减弱了，尿酸很快又反弹回去。

　　因此，通过基因测序可以帮助患者找准自己的致病基因，并针对致病基因配制专属的个体化药物，进行多靶点的精准治疗，从而取得更好的治疗效果。

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