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那个秋日早晨，李姨忽然一下子摔倒在了自己家门口。
此前她刚锁上家门，将钥匙装进裤兜，像往常一样打算到附近的菜市场逛一圈。然而，等她下一刻恢复意识，时间已经过去差不多半小时。
“我怎么在地上睡着了？”
回想起自己最近多次因为尿频而不受控地尿到裤子上，上半身常常出现难以言状的不适感，白天感到困倦、乏力的次数也越来越多，就连最简单的走平路，也经常需要中途坐下或扶墙休息好几分钟……种种异常，把李姨吓坏了。
◎ 李姨的病历报告。/ 患者家属提供
李姨儿子阿明了解情况后也不敢多想，立即从广州赶回肇庆老家，陪同李姨去了医院门诊。住院完成一系列检查后，医生将重点锁定在颈椎问题上，认为有一条神经被压迫，必须赶紧做手术。
除去医保报销，手术还得自费两万元，这对清贫的家庭来说是一笔巨大的支出。思前想后，为了拔除病根，李姨决定借钱接受颈椎病手术治疗。
术后调养了半个月，到了出院的时候，但李姨的不适感还在隐隐加重。“我们听从了朋友的建议，包了一辆救护车，送妈妈直奔广州治疗。”她的女儿阿恩说。
一家人下了决心，为了李姨的身体健康，再去省城的医院求治。
01
一个没有特效药的病
这一趟没有白来。
在神经内科病房住院期间，李姨再次配合完成了多项综合性检查。等到睡眠监测的结果出来后，她身体异样的谜底终于揭晓。
◎ 李姨的病历报告。/ 患者家属提供
“多系统萎缩”这五个字，对于李姨一家是完全陌生的存在。“我们家没有人得过这种病。”阿恩说。
上网翻查资料，他们只觉眼前一黑——多系统萎缩（MSA）是一种罕见病，人群患病率为4.4/10万，按此推算，我国约有6万名患者。MSA起病隐匿，确诊艰难，进展快，患者平均生存期为6-10年。
虽然被列为罕见病之一，但中山大学附属第一医院神经科张成教授表示，MSA相对于其他罕见病多见一些，无论是在门诊还是其他医院会诊，他经常会碰到此类患者。遗憾的是，目前还没有能够治疗MSA的特效药物。
这意味着治疗陷入了僵局。李姨和家人不愿放弃，她除了勤做运动、多吃蛋白质类食物、保证营养丰富以外，还在积极求治。
02
一边自行试药，一边艰难求医
发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）的一篇研究文章显示，MSA患者在运动方面的恶化进展较为迅速，将近一半的患者在3年内无法独立行走，60%的患者5年后需要轮椅辅助行动。
◎ 图：123rf
自去年底确诊以来，李姨的状况不可逆地变差。过去还能走几步路或者静静坐在轮椅上，现在身体逐渐丢失灵活性，必须经常躺在床上。原本就有焦虑症病史的李姨，在MSA的日夜冲击下，每天都要靠安眠药才能勉强入睡，入睡后还会偶尔大喊大叫，满口梦话。
一家人都清楚，这种情况必须得有人贴身看护。可是，李姨的丈夫在外市从事养羊、伐木等体力活，收入并不规律，闲时还要赡养家中的高龄老人。儿子阿明虽然在广州打工，但薪水微薄，扣除日常花销所剩无几。照顾李姨的重担，最终落在已嫁为人妻的25岁女儿阿恩身上。
“我嫁得近，只好每天两头跑。”原本全职照料母亲的阿恩，在发现手工活的兼职收入完全负担不起生活费后，不得不再次重返职场，一人兼顾多个角色。
尽管该病早已被定性“无计可施”，但为了减轻李姨的痛苦，花钱试药成为了必然。
◎ 图：锐景视觉
直立性低血压是李姨明显的症状之一，有时只是干坐着，血压就会迅速下降，脑部缺血，不得不重新采取平躺的姿势，以免情况变得危急。为此，阿恩在网上买了很多药，轮着给李姨尝试。“有的药刚试了几次，她就觉得头晕，我们只好停掉。”
除了西医外，阿恩还每天按着中医师提供的方子，煲中药给母亲喝。听说当地一家医院能治疗MSA，小恩又向家婆借了两万元，送母亲进去住了小半个月。但结果并无多大改善。
试药、求医就像在填一个无底洞，一家人把可支配的钱和可寻求帮助的人脉全“砸”进去了，但收效甚微。
03
罕见病的治疗，不仅仅是医学问题
阿恩并非没有试过在网上寻求帮助，有天她在某短视频平台找到了开通直播的MSA患者，在对方的帮助下，她加入了有两百余人的病友群。虽然没有多少可供参考的治疗方法，但还是能从中了解到一些新的药品名。这些患者及其家属，在群里互相抱团取暖。
没有特效药，是多数罕见病患者家庭需要直面的现实，但一系列的报道，让包括李姨一家在内的许多罕见病家庭还是看到了一丝希望——7种罕见病药物进入2021年国家医保药品目录，价格实现质的改变，比如70万元一针的“诺西那生钠注射液”降至3.3万元。截至目前，我国共有67%罕见病用药纳入医保。
◎ 2021年国家医保药品目录调整后，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。/ 央视新闻截图
李姨一家从未放弃对特效药物上市的期待。当然，他们也清醒认识到，即使药物上市，他们基本没有充足的资金购药，但他们还是存在一丝信念：“希望药品尽快研发上市，定价尽量‘亲民’。”
这一年里，阿恩陪着李姨艰苦度日，跑医院成为了家常便饭。对于时常顾不上照顾年幼的儿子，她感到遗憾，但没有办法。“我们就一个妈，难道不管她吗？”哥哥这句话总在阿恩耳边回响。
前不久，与阿恩哥哥拍拖多时的女朋友，在了解他们如今的家庭情况后，提出了分手。一想到这，阿恩的心里就满是无奈。这一切，难道是一个罕见病患者家庭的必然遭遇？
（注：文中阿明、阿恩均为化名。）
封面图片｜站酷海洛PLUS
(39健康网)