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取消关注第9号染色体异常会表现出异常,比如特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征等,但并非所有染色体异常的患者都会表现出异常。建议孕妇在产检时,通过羊水穿刺、无创DNA检测、脐带穿刺等手段,明确胎儿是否存在异常。
1、特纳综合征:即先天性卵巢发育不全,是由于一条X染色体完全或者部分缺失导致,临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育、卵巢不发育、月经初潮延迟等,因此可发现第9号染色体异常的情况;
2、猫叫综合征:又称先天性喉软骨发育不全,是由于第9号染色体部分缺失导致,患者以喉鸣、进食困难、肌张力低下等为主要表现,因此可发现第9号染色体异常的情况;
3、克氏综合征:又称先天性睾丸发育不全,是由于减数分裂发生障碍导致的染色体异常,患者多会出现生殖器与第二性征不发育,例如睾丸小、无精子等,因此可发现第9号染色体异常的情况;
4、超雄体综合征:又称先天性多毛症,是由于第9号染色体部分或者完全缺失导致,患者多会出现毛发增多、变长、浓密,以及皮肤、软组织以及生殖器发育异常等表现,因此可发现第9号染色体异常的情况。
临床可以引起胎儿第9号染色体异常的原因较多,可能并不局限于上述情况,如父母双方存在染色体异常,或出现基因突变、父母患有肿瘤等,都可能导致胎儿出现异常情况。因此建议孕妇在孕期时,通过羊水穿刺等手段,进行胎儿染色体的检查,以明确是否存在异常情况。
副主任医师
广州医科大学附属第一医院 泌尿外科
主任医师
中国康复研究中心 泌尿外科
主治医师
陕西省老医协生殖医学医院 男科
副主任医师
暨南大学附属第一医院 泌尿外科•男性科
主治医师
西安生殖医院 计划生育科