苯丙酮酸尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经行为异常、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味的尿液，如果出现这些症状，应尽快就医进行基因检测和相关代谢分析。

1.智力低下

苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而影响到脑内多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成。智力低下的发生是因为大脑发育受到抑制。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平，可能伴有不同程度的语言障碍和运动发育迟缓。

2.生长迟缓

由于患者体内蛋白质合成受阻，导致生长激素分泌不足，从而出现生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现为身高明显落后于同年龄、同性别儿童的平均水平，但体重可能接近正常。

3.神经行为异常

神经行为异常可能是由于苯丙酮酸积累引起的中枢神经系统功能紊乱所致。这些异常可能包括过度活跃、注意力不集中以及情绪波动，在学龄前儿童中尤为明显。

4.皮肤、毛发色素减淡

皮肤、毛发色素减淡是由于酪氨酸酶缺乏导致黑色素合成减少所引起的。典型表现为皮肤白皙、头发颜色浅黄或呈红褐色，易晒伤。

5.特殊气味的尿液

当苯丙酮尿症患者摄入含有苯丙氨酸的食物时，未被利用的苯丙氨酸会通过尿液排出体外，产生特殊的鼠尿味。这种气味通常在新生儿期较为明显，随着年龄增长而逐渐减轻。

针对苯丙酮尿症，可以进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，如低苯丙氨酸配方奶粉。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸浓度，确保其在适宜范围内，并根据需要调整饮食计划。