苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经精神发育迟缓为特征，常被称为“鼠尿病”。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并穿过血脑屏障进入大脑。高水平的苯丙氨酸干扰了神经递质的合成，影响神经系统的发育和功能。患者可能出现智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发色素浅淡等症状。此外还可能伴随有异常气味、呕吐、腹泻等非特异性消化道症状。

确诊通常需进行新生儿筛检或血液检测，可采用HPLC法、荧光衍生法等实验室技术来测定血液中的苯丙氨酸浓度。必要时还可做脑脊液分析、头颅磁共振成像（MRI）扫描等其他辅助检查。早期诊断与治疗对改善预后至关重要，包括低苯丙氨酸饮食以及补充特殊配方奶粉。定期监测患儿的生长发育情况和血液中苯丙氨酸水平也是必不可少的环节。

患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，以免加重病情。同时，定期复查和评估患者的神经系统发育状况，有助于及时发现并处理潜在的问题。