苯丙酮尿症的临床表现包括智力低下、神经系统异常、生长发育迟缓、皮肤色素减少和特殊气味，这些症状需要专业医生进行评估和诊断，及时就医。

1.智力低下

苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成不足。智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人水平，可能伴有学习障碍和适应困难。

2.神经系统异常

苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质具有神经毒性作用，会导致中枢神经系统受损，出现运动协调障碍、肌张力减低等症状。神经系统异常的症状包括运动发育迟缓、肌张力减低等，这些症状通常出现在儿童期，且会随着年龄增长而加重。

3.生长发育迟缓

苯丙酮尿症会影响机体蛋白质的合成，从而干扰细胞的生长和分裂过程，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓表现为身高体重明显落后于同龄人，同时伴随着头围偏小的情况。

4.皮肤色素减少

当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸浓度持续增高时，黑色素合成受阻，进而使皮肤颜色变浅。皮肤色素减少往往从婴儿时期开始，最常见于腋窝、外阴部、腹股沟等皱褶处，但也可能影响到全身其他部位。

5.特殊气味

苯丙酮尿症患者的血液和尿液中有一种特殊的鼠尿味，这种气味是由体内未代谢的苯丙酮酸所散发出来的。这种特殊气味通常在新生儿期较为明显，随着年龄的增长可能会有所减轻。

针对苯丙酮尿症的诊断，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定以及DNA检测。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，如母乳喂养或特制配方奶粉。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，以减少苯丙氨酸摄入。