中美学者对心脏先天缺陷有新认识

　　作为调控心肌细胞分化和功能的关键性基因，GATA-4的重复是否会导致先心病，在学术界存有争议。哈医大附属第一医院心血管外科主任刘宏宇教授课题组与美国学者联合在最新出版的美国《循环》杂志发表的一篇学术论文，对此问题给出了有价值的答案。课题组对GATA-4基因的检出率显着高于以前估计的结果；同时认定，GATA-4的单倍缺失可显示出包括先天性心脏病在内的多种临床表现。

　　基因GATA-4位于人类8号染色体短臂，其编码的GATA-4蛋白参与心脏形成与发育。既往的相关报道已经证实该基因的单倍剂量不足与先心病发生关系密切，但GATA-4重复是否会引发先心病则有争论。就此，刘宏宇和他的博士生周新刚与美国密苏里大学堪萨斯分校儿童慈善医院专家于世辉教授等开展了合作研究。他们采用高分辨率比较基因组杂交芯片技术，连续评估了美国一家儿童慈善医院1645名先天发育异常的儿童，并应用实时定量聚合酶链反应、原位荧光杂交技术及染色体组型对芯片检测结果进行验证。

　　研究发现，其中8名患儿和2名家长携带含有GATA-4的病原性基因组失衡。通过观察，专家认为GATA-4重复的个体较少发生心脏发育缺陷，以前的研究对GATA-4重复的发生率有所低估；但包括GATA-4在内的多基因组异常者先心病高发，支持国外学者的"二次打击模型理论"。GATA-4的单倍缺失可表现为包括先天性心脏病在内的多种临床表现。

（责任编辑：林晓）