成骨不全症是什么

成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨骼脆弱、易骨折、巩膜蓝巩膜和听力下降。

成骨不全症是由于胶原基因突变导致的遗传性疾病，患者体内缺乏正常的Ⅰ型前胶原蛋白合成。这种蛋白质对于骨骼和其他结缔组织的正常结构和功能至关重要，缺失会导致这些组织变得脆弱和易于损伤。典型表现为身材矮小、关节过度伸展、容易发生骨折以及牙齿发育异常等。此外还可能出现蓝巩膜、耳聋等症状。

确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、X线检查以评估骨骼密度、超声心动图评估心脏瓣膜情况以及基因检测确认致病变异。治疗可能包括物理疗法来增强肌肉力量和稳定性，避免潜在的骨折风险；同时补充维生素D和钙质也是必要的。对于特定并发症如青光眼，则需转介给眼科专家进行进一步管理。

成骨不全症患者应保持适度运动，定期监测身高增长速度和骨折风险因素，确保均衡饮食并接受专业指导下的预防措施。