原发性骨髓纤维化是什么病

原发性骨髓纤维化是一种罕见的造血干细胞克隆增殖性疾病，以骨髓中纤维组织异常增生为特征，影响造血功能。

原发性骨髓纤维化是由于基因突变导致造血干细胞持续增殖，产生大量未成熟的细胞，这些细胞会分泌细胞因子刺激纤维组织过度生长。骨髓微环境受损进一步加重了造血功能障碍。患者可能出现贫血、乏力、脾脏肿大等症状，随着病情进展，还可能伴随出现血小板减少引起的出血倾向以及白细胞增多导致的感染风险增加。

确诊通常需要进行骨髓活检、血液学检查、JAK2突变检测等。骨髓活检可显示骨髓腔内纤维组织增生；血液学检查包括全血细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数；JAK2突变检测用于评估特定的遗传变异。治疗策略主要包括药物治疗和骨髓移植。药物治疗主要是使用羟基脲来控制白细胞数量，而骨髓移植则考虑针对重型再障患者的治疗选择。

患者应保持良好的生活习惯，避免接触化学毒物，定期监测血象变化，及时发现并处理并发症。