成人石骨症是什么病

成人石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，以成年期开始发病、全身性骨质致密增生为特征，伴有耳硬化和听力丧失。

成人石骨症是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病，与COL1A1或COL1A2基因编码的I型胶原蛋白合成障碍有关。这些异常的I型胶原蛋白影响了骨基质的正常代谢，使得骨组织过度钙化并变得坚硬如石头。患者可能经历耳鸣、听力下降、耳闷、眩晕等症状，这是由于内耳受累引起的。此外还可能出现头痛、行走不稳、共济失调等神经系统症状，以及牙齿脆弱、易折断等口腔症状。

诊断成人石骨症通常需要进行颅骨X线检查、CT扫描或MRI来评估颅底结构和听觉功能；血液中的电解质分析可帮助排除其他可能导致类似症状的代谢性疾病。治疗成人石骨症主要是针对症状缓解，可以遵医嘱使用降磷药物如阿仑膦酸钠进行治疗，也可以通过高流量吸氧改善呼吸困难的症状。

患者应避免剧烈运动，以免加重骨折风险，同时保持良好的营养状态也有助于支持机体应对疾病的挑战。