什么叫先天畸形

先天畸形是指出生时即存在的身体结构或功能上的异常，通常是由遗传或环境因素导致的胎儿发育异常。

先天畸形是由于胚胎期受到各种内外因素的影响，如遗传突变、母体感染等，导致细胞分化异常或生长调控失调，引起器官或组织结构不正常。这些因素可能干扰正常的胚胎发育过程，从而形成先天畸形。先天畸形的症状取决于受影响的部位和严重程度。常见症状包括面部畸形、脊柱裂、心脏缺陷、肢体短缩或缺失以及智力障碍等。不同类型的先天畸形会表现出各自特有的临床表现。

针对先天畸形的常规检查包括超声波扫描、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）。通过影像学检查可以观察到胎儿或患者的解剖结构是否异常。此外，医生还可能会建议进行血液或羊水样本分析以评估特定的染色体异常。先天畸形的治疗方法因具体病情而异。对于某些轻度至中度的先天畸形，如骨骼发育异常，可能只需要定期监测；而对于严重的先天畸形，如开放性神经管缺陷，则需要手术矫正。必要时，患者可在专业团队的指导下接受一系列物理疗法、矫形外科手术或其他支持性措施。

先天畸形是一个广泛的概念，涉及多种类型和不同程度的异常。预防先天畸形的关键在于孕期保健，包括合理饮食、避免接触有害物质以及定期产前检查。若怀疑存在先天畸形风险，应尽早咨询医生并采取相应干预措施。