脊肌萎缩症是什么病?

脊肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因突变导致以脊髓前角运动神经元退化为特征的遗传性神经肌肉疾病。

脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因突变引起的，这些基因编码与运动神经元存活有关的蛋白。突变导致神经细胞功能障碍，进而影响到运动神经元的功能，最终导致肌肉无力和萎缩。脊肌萎缩症通常表现为逐渐发展的肌肉无力、萎缩，尤其是下肢。此外还可能伴随有呼吸困难、吞咽困难等其他神经系统症状。

诊断脊肌萎缩症时，医生可能会建议进行血液中的神经递质检测、肌肉活检以及电生理测试如针极肌电图和脑干诱发电位等。其中，血液中的神经递质检测可以评估神经递质水平是否异常，而肌肉活检则可观察到是否存在典型病理改变。针对脊肌萎缩症的治疗主要是对症支持疗法，旨在缓解症状并提高生活质量。常用药物包括利鲁唑片、依达拉奉注射液等神经营养类药物，以及辅酶Q10胶囊等抗氧化剂。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期进行物理康复训练，以维持肌肉功能和活动范围。