检查先天性巨结肠做什么检查能查出来

先天性巨结肠可以通过钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、肛门指诊、神经反射性排粪试验、基因检测等检查项目来诊断。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议患者寻求儿科消化科医生进一步评估。

1.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影能够显示结肠的形态和功能，帮助诊断巨结肠。通过口服或经肛注入一种含碘物质，然后拍摄X光片以观察其在肠道中的分布情况。

2.直肠肛门测压

直肠肛门测压是一种无创性的检查方法，可以评估巨结肠患者的肛门括约肌功能以及是否存在运动障碍。医生将一根细软管插入患者的肛门中，然后记录肛门括约肌收缩和松弛时的压力变化。

3.肛门指诊

肛门指诊是常规的体检项目之一，对于巨结肠的诊断也有一定的意义。医生会戴上手套，在食指上涂上润滑剂后轻轻伸入患者的肛门内，触摸直肠壁以感受是否有异常。

4.神经反射性排粪试验

神经反射性排粪试验用于评估巨结肠患者的盆底肌肉功能及自主神经系统控制排便的能力。患者在医生指导下采取特定姿势并尝试排便，同时监测其对刺激的反应。

5.基因检测

巨结肠病存在家族遗传倾向，因此针对相关基因的检测有助于确诊。通常选取血液样本送至实验室进行分析，可能需要数天至一周时间才能得到结果。

以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。建议患者避免紧张情绪，保持正常生活节奏，以便更好地配合检查。