什么是联合免疫缺陷病

联合免疫缺陷病是一组以B细胞、T细胞和/或NK细胞发育不全为特征的罕见遗传性免疫系统疾病。

联合免疫缺陷病是由于多种不同基因突变导致的免疫系统多成分功能障碍。这些基因编码与B细胞、T细胞和巨噬细胞分化、成熟以及其活性有关的蛋白分子，如IL-2Rγ、JAK3等，当这些基因异常时，可引起上述细胞的功能缺陷，导致机体无法有效抵御感染。患者可能出现反复感染、生长迟缓、皮肤黏膜炎症等症状。反复感染可能包括慢性耳部感染、肺部感染等；生长迟缓则表现为身高低于同龄人，体重偏低；皮肤黏膜炎症包括湿疹样皮炎、口腔溃疡等。

实验室检查可见血常规白细胞计数减少，尤其是淋巴细胞计数降低。此外还可通过体液免疫检测IgG水平是否低下，以及是否存在特定抗体反应来评估B细胞功能。还可以做基因检测以确定致病基因。治疗通常采用免疫重建策略，包括骨髓移植或造血干细胞移植。对于某些病例，也可遵医嘱使用静脉注射免疫球蛋白替代疗法。

患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知的传染源，同时遵循均衡饮食，确保营养充足，促进机体恢复健康状态。