屈光不正病例解读
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
名医在线
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
首页 > 眼病 > 屈光不正病例解读

解析Marchesani综合征

2009-03-18 02:19:0039健康网社区

  Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征,先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征,反Marfan综合征等,于1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶状体为本综合征3大特征。一般认为是常染色体隐性遗传,与其相对的Marfan综合征为不规则常染色体显性遗传,表现为肢体细长、晶状体异位和心脏病变等。已有人发现此两综合征可存在于同一家族,故认为二者可能是一症两型。

  下面以病例说明。

  患者,男,23岁,因双眼视力下降3日余而入院。

  患者自幼视力不好,14岁时即戴-8.00D眼镜。近3日来视力显著下降已影响生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦长(180cm左右),有心脏病史,70岁时不明原因去世。

  查体:一般情况好,智力较差。身高143cm,体重52kg,较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好,皮肤紧而光滑。听力正常,无耳前瘘管,颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情况:双眼视力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,双眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周边前房右<1/4 CT(鼻下方显示稍深一些),左眼周边虹膜已接触角膜,虹膜明显膨隆,右眼有轻微虹膜震颤,瞳孔直径6mm,对光反应迟钝,晶状体呈球形,右眼晶状体轻度脱位(故前房较左侧深)。

  眼底检查用-25D可见:双侧视盘苍白,盘沿完全消失,凹陷达视盘边缘,所有血管均从视盘边缘屈膝状爬出,呈锅状视盘凹陷(因高度近视受直接检眼镜屈光度所限无法测量凹陷深度),C/D≈0.9,视网膜未见出血、渗出,神经纤维层弥漫性萎缩,黄斑区结构显示不清,呈晚期青光眼的眼底改变。

  眼压:双眼均为8.80kPa。房角镜检查均为N4,可见焦点线移位。

  视野:双眼均为管视,只有中央偏颞侧5°~10°范围。

  超声测量:眼轴右20.02mm,左19.98mm,前房轴深右1.4mm,左1.2mm,晶状体前后径右5.6mm,左5.4mm,左右径均为6.8mm。角膜屈光力测量右46.30D(0°)、46.25D(90°),左眼0°、90°均为46.25D。

  心电图及心脏彩超检查均未见异常。

  诊断:Marchesani综合征。

  讨论

  本例中其祖父体形瘦长,且有心脏病史,需怀疑有Marfan综合征。

  Marchesani综合征时,由于球形晶状体前后径长,增大了晶状体与虹膜的接触区,易引起瞳孔阻滞而发生青光眼,使用缩瞳剂因加重瞳孔阻滞常可使眼压进一步升高。使用睫状肌麻痹剂使睫状肌松弛而悬韧带拉紧,使晶状体后退缓解瞳孔阻滞反可使眼压降低,因此又称其为逆药性青光眼或反相性青光眼(inverse glaucoma)。本例患者用托吡卡胺后瞳孔散大至6~7mm,眼压为8.80kPa,试用匹罗卡品滴眼后监测眼压,瞳孔缩小2.5~3mm时眼压仍维持在这一水平,无明显上升或下降。而且本例左眼晶状体位置完全正常,右眼晶状体也只有极轻度脱位(可能只是鼻下方晶状体悬韧带变性或断裂),因此随后既未缩瞳也未散瞳,予以2.5g*L-1噻吗心安滴眼,醋氮酰胺口服,3d后眼压下降至右眼2.31kPa,左眼3.44kPa。晶状体向后轻度脱位的右眼眼压下降较为满意,此时查房角仍为N4。因此考虑本例中青光眼的发病机理可能是:(1)房角发育异常;(2)球形晶状体将整个虹膜向前推移,使虹膜根部与角膜之间的裂隙明显缩小,妨碍房水回流;(3)持续的高眼压致小梁损伤,形成永久性的高眼压。因此考虑本例中可能既有发育性青光眼的因素存在,又有继发性闭角型青光眼的因素存在。本例中患者眼球不大,而视盘明显凹陷,为成年后发病的青光眼。Nagata经病理检查证实本综合征的小球形晶状体是出生后逐步发展的,病变发展到一定程度即出现继发性青光眼等表现。

  本例有高度复性近视散光,但两条子午线上角膜屈光率一致,眼轴略短,因此其近视散光主要是球形晶状体所致。

  Marchesani综合征主要应与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

  本病治疗应个体化,对合并青光眼者确切的治疗是行激光或手术周边虹膜切除,以防止房角进一步阻塞。对瞳孔阻滞引起者可用扩瞳剂,对非瞳孔阻滞引起者可用缩瞳剂,但由于有球形晶状体的存在,无瞳孔阻滞者较为少见。本例用此2种药物均无效,故选用抑制房水生成的药物,且药物控制眼压取得良好效果,为避免施行抗青光眼术后可能导致双眼失明,暂未行手术治疗。对晶状体明显脱位者,可作晶状体摘除术或切割术。晶状体摘除后,解除了瞳孔阻滞常可使眼压下降,若眼压仍高,检查房角有广泛粘连或发育异常损害功能性小梁者,应选择滤过手术。

(实习编辑:刘新兰)

分享至
相关推荐39精品39热文