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取消关注大人都喜欢都都宝宝笑,宝宝一笑就充满了欢乐。但是宝宝太爱笑也不是一件好事情。据报道,3岁的平平就十分“爱笑”,似乎听不懂大人的话一样,走路也不太稳当。父母带平平到医院一查,竟发现孩子患上了“快乐木偶综合征”。
“快乐木偶综合征”是一种常染色体隐性遗传,致病基因位于15号染色体,由遗传印迹决定临床表现。由母系传递时导致,临床表现为严重智力低下、共济失调、癫痫发作、颅面部畸形、双手举高挥舞、脚下不稳等症状及现象,就像被人牵线的木偶,多数病人语言始终没有发育,病人常有愉快的微笑或爆发性大笑。
据了解,“快乐木偶综合征”目前还没有有效的医治办法,也无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。这种病有特征性脑电图放电,有癫痫症状的,需要定时服药抑制病情,其CT有单侧脑萎缩存在。
虽然“快乐木偶综合征”是一种较为罕见的疾病,但是医生还是建议建议孕前男女双方都要做好优生优育筛查,从根源上杜绝严重遗传疾病的发生,有效地控制发病几率。据长沙晚报
主任医师
西安市红会医院 神经外科
副主任医师
湖南中医药大学附属第一医院 脑病一科
深圳市光明新区中心医院 儿科
主任医师
江苏省中西医结合医院 脑科中心
主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科
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