基因检测能让“恐生”族放下担忧，重拾生育信心吗？

　　新技术推动生存率提升

　　精准诊断是精准治疗的基础和保障，针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人，基因检测可以为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。

　　事实上，在我国，近几年来，基因检测技术也在不断地发展。自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大的进展。在过去十几年中，基因分析已经从学术界一个专门的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤，各大商业公司也纷纷布局其中。

　　在全球化的浪潮下，中国等新兴国家不仅是主要的市场，更在成为重要的技术发源地。而珀金埃尔默作为世界最大的分析仪器生产制造商，全球领先的科研和临床诊断仪器及服务提供商，作为改革开放时期第一批进入中国的外企，它不仅和中国产生了密不可分的联系，更见证了中国在母婴健康促进和应用基因组学等多领域的发展。

　　珀金埃尔默在全球新生儿疾病和产前遗传病筛查领域保持着领先的技术优势。据相关数据显示，当前在全球新生儿筛查市场的占有率达到65%，产前筛查的占有率在50%左右。珀金埃尔默最新发布的2018年财报显示，公司80%以上的收入来自诊断、食品和生命科学终端市场，新兴市场占总收入的40%。其中，中国市场再度实现两位数增长。

　　受益于基因检测，无数家庭摆脱了困境。此前，一位儿科教授曾分享了她在临床上遇到的一个案例：一个家庭生了三个孩子都没有活过3岁，均因心衰死亡，第四个孩子在基因检测的帮助下确定为某基因突变，通过特殊奶粉喂养等手段干预，孩子健康长大了。

中国科学院大学深圳医院儿童医学中心吴本清教授

　　中国科学院大学深圳医院儿童医学中心吴本清教授则介绍，在新技术、新产品的推动下，新生儿的死亡率有所下降。有数据显示，1955年，出生体重1Kg的新生儿的存活率是5%，死亡率是95%，而到了2005年，出生体重1Kg的新生儿的存活率是95%，死亡率是5%。

　　不难看出，基于基因检测下的精准医疗是临床发展的要求和方向。