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取消关注“天使综合征”患者脸上始终带着笑容,但动作机械,智力低下,同时还有癫痫等症状。它与一个名为UBE3A的基因密切相关,这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质,如果基因有缺陷,就会导致大脑发育不正常。
美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说,实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。
因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
(责任编辑:谢晓)
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