为什么要做无创DNA检查

做无创DNA检查是为了筛查染色体异常、基因突变、某些遗传性疾病、先天性代谢障碍以及某些肿瘤相关基因突变等。该检查通过抽取母体血液进行分析，结果通常在一周左右出来。

1.染色体异常

由于染色体数目、结构等改变导致基因表达异常，进而影响胎儿发育和功能。无创DNA检测可直接检测出三倍体、X单体综合征等常见染色体异常。

2.基因突变

基因突变可能导致特定蛋白质的功能丧失或出现新的功能，引起特定疾病的发生。无创DNA检测通过分析母体血液中的胎儿游离DNA片段来确定是否存在某些特定基因的突变。

3.遗传性疾病

遗传性疾病是由基因突变引起的，这些突变可以是显性的或隐性的。如果父母中有一方携带了这种疾病的基因，则孩子有50%的机会继承它。无创DNA检测能够检测出一些常见的遗传性疾病，如唐氏综合症、爱德华兹综合症以及帕陶氏综合症。

4.先天性代谢障碍

先天性代谢障碍通常由基因突变引起，导致身体无法正确处理某些物质，从而积累有毒化合物并损害器官。无创DNA检测可用于识别某些类型的先天性代谢障碍，例如苯丙酮尿症和半乳糖血症。

5.肿瘤相关基因突变

肿瘤相关基因突变是指参与细胞生长和分化的关键基因发生变异，导致细胞失去正常调控而恶性增殖。针对特定肿瘤相关基因的靶向药物治疗需要首先进行基因检测以确认目标基因是否突变。

建议定期进行产前筛查和诊断，特别是在家族中有遗传病史的情况下。必要时，还可遵医嘱进行羊水穿刺术、绒毛取样术等进一步的确诊检查。